El genoma mitocondrial (ADN mitocondrial, ADNmt/ADNm o mtDNA/mDNA en ingles), es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula. El ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo semi-autónomamente cuando la célula eucariota se divide. El ADN mitocondrial fue descubierto por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass utilizando microscopia electrónica y un marcador sensitivo al ADN mitocondrial. Evolutivamente el ADN mitocondrial desciende de genomas circulares pertenecientes a bacterias, que fueron englobadas por un antiguo ancestro de las células eucarióticas.

Características

Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos (cromosoma mitocondrial). En los seres humanos tiene un tamaño de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes, distribuidos entre la cadena H (de heavy, pesada en inglés y la cadena L (de light, ligera), debido a su diferente densidad cuando son centrifugadas en gradiente de CsCl.

El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37, frente a los 20.000 - 25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humanos. Codifica dos ARN ribosómicos, 22 ARN de transferencia y 13 proteínas que participan en la fosforilación oxidativa. El cromosoma mitocondrial se organiza en "nucleoides", de tamaño variable y de unos 0,068 nanómetros de tamaño en humanos, y formados por entre 5-7 cromosomas y algunas proteínas, como el factor de transcripción mitocondrial A, la proteína de unión a ADN mitocondrial de cadena sencilla y la helicasa Twinkle. Su número por mitocondria es muy variable, pero su distribución se realiza a intervalos fijos, y muchos de ellos parecen localizarse en los "tubos mitocondriales". Parece ser que los nucleoides mitocondriales podrían tener un comportamiento "en capas", llevando a cabo la replicación en su centro, mientras que en la periferia sitúan la traducción de las proteínas necesarias para la cadena respiratoria. El número de tales nucleoides sería de varios cientos (400-800) en células de cultivo, y mucho menores en otras especies en que su tamaño es mayor.

El ADN mitocondrial está en replicación constante, independientementemente del ciclo y del tipo celular. Se piensa que tiene lugar de forma asíncrona, es decir, que tiene lugar en las dos cadenas en tiempos diferentes y con dos orígenes distintos hacia direcciones contrarias. El comienzo tendría lugar en el origen de la cadena pesada, situado en el bucle D, y replicaría ésta tomando como molde la cadena ligera. Cuando se alcanza el segundo origen, situado a dos tercios de distancia del primero, comienza la segunda ronda de replicación en sentido opuesto. Se ha propuesto un nuevo sistema de replicación que coexistiría con el primero. Sería bidireccional y comportaría una coordinación entre hebras directas y retrasadas. En la replicación en mamíferos estarían involucradas la polimerasa γ y la helicasa twinkle.

El ADN mitocondrial está sometido a un importante estrés por su proximidad con los centros de producción de radicales libres de oxígeno, de forma que disponen de una varia y compleja maquinaria de reparación, lo cual incluye diversas formas de recombinación, tanto homóloga como inhomóloga.

Origen filogenético

El genoma mitocondrial de los eucariotas se originó probablemente tras la endocitosis de una eubacteria aeróbica y la subsecuente transferencia sucesiva de muchos genes hacia el genoma nuclear.

Esta hipótesis surgió debido a que la organización del genoma mitocondrial es radicalmente diferente del genoma nuclear. Los genomas mitocondriales presentan varias características de los genomas procariotas como:

  • Pequeño en tamaño.
  • Ausencia de intrones.
  • Porcentaje muy elevado de ADN codificante.
  • Falta generalizada de secuencias repetidas y genes de rARN comparativamente pequeños, parecidos a los de procariotas.

La evolución del código genético mitocondrial es probablemente el resultado de una presión de selección reducida en respuesta a una capacidad codificante muy disminuida.

Tasa de mutación del ADN mitocondrial

El DNA mitocondrial codifica 13 proteínas involucradas en la producción de energía celular y procesos de fosforilación oxidativa. Por lo tanto, el entorno que rodea la mitocondria y el DNA mitocondrial está expuesto a el daño oxidativo producido por los radicales libres generados en ese metabolismo. Si a esto se le añade el hecho de que el material genético de las mitocondrias no está protegido por histonas como lo está el DNA nuclear, y que los mecanismos de reparación de daños el DNA son poco eficientes en las mitocondrias, obtenemos como resultado que la tasa de mutación aumenta hasta ser 10 veces mayor que la del genoma nuclear.

Herencia

Tradicionalmente se ha considerado que el ADN mitocondrial humano se hereda sólo por vía materna. Según esta concepción, cuando un espermatozoide fecunda un óvulo penetra el núcleo y su cola junto con sus mitocondrias son destruidos en el óvulo materno. Por lo tanto, en el desarrollo del cigoto sólo intervendrían las mitocondrias contenidas en el óvulo. Sin embargo, se ha demostrado que las mitocondrias del espermatozoide pueden ingresar al óvulo. Según algunos autores el ADN mitocondrial del padre puede perdurar en algunos tejidos, como los músculos. Según otros, no llega a heredarse al ser marcado por ubiquitinación y degradado.

Usos

El ADN mitocondrial puede ser usado para identificar individuos junto con otra evidencia. También es usado por laboratorios forenses para caracterizar viejas muestras de esqueleto humano. Distinto que el ADN nuclear, el ADN mitocondrial no sirve para identificar individuos sin ambigüedad, pero si para detectar parentescos entre grupos de individuos; es usado entonces para comparaciones entre personas desaparecidas y restos no identificados y sus familiares.

ADNmt para determinar parentescos

El ADN mitocondrial humano tiene características únicas que lo hacen muy apropiado para estudios microevolutivos: la herencia del genoma mitocondrial se realiza exclusivamente por la vía materna, sin recombinarse; hay un fragmento en este genoma de 400pb (pares de bases) altamente polimórfico, y posee una alta frecuencia de mutaciones (5 a 10 veces mayor que el DNA nuclear). Este ADN se puede extraer de muestras de cualquier tejido, incluso de la sangre y del tejido óseo. Gracias a su presencia en el hueso se puede obtener el genoma de individuos ya muertos desde hace muchos años. El análisis de la secuencia genómica se usa para estudiar las relaciones filogenéticas, no sólo en humanos sino, también en muchos otros organismos. Por este motivo se utiliza para determinar variabilidad en poblaciones naturales (para ver si hay o no endogamia), información útil para la conservación de especies en peligro de extinción.

Otras aplicaciones

Hay estudios de investigación que utilizan genes mitocondriales que pueden ocasionar algún tipo de enfermedad. Algunos investigadores defienden que es posible que la tendencia a la obesidad se herede por genes mitocondriales de vía materna. Este descubrimiento supone una vía de actuación contra este problema si se consiguiera regular el ADN mitocondrial con ciertos fármacos. El genoma mitocondrial posee infinidad de ventajas para estudiar relaciones evolutivas: Debido a su menor tamaño, el estudio del ADNmt es más fácil que el del ADN nuclear; además se puede extraer en grandes cantidades, porque cada célula tiene varias mitocondrias. El ADNmt evoluciona más rápido y no se recombina, pasando intacto entre generaciones salvo por las mutaciones; facilitando la identificación de las relaciones entre organismos muy parecidos.

Estudios de polimorfismo en el genoma humano

Momias de Chile

En el área de la arqueología, antropología y genética se han realizado un sinnúmero de aportaciones y descubrimientos, que han ayudado a descifrar enigmas de cientos de años a través del ADN mitocondrial. Éste es el caso de unas momias encontradas en el norte de Chile, en los valles de Azapa, Tarapacá y Camarones en la región de Tarapacá, cuyo análisis permitió descubrir la procedencia de los pobladores antiguos de esta zona. Luego de preparar debidamente las muestras descontaminándolas y realizando un proceso de sumo cuidado para evitar perder estas valiosas muestras realizaron Moraga, et al. (2001) una amplificación por medio del polymerase chain reaction, o mejor conocido como PCR. En conclusión de este análisis de las momias se encontró que de las 42 muestras, 32 pudieron dar el rendimiento necesario para la amplificación exitosa, considerando que para la antigüedad de estas muestras un rendimiento de 76,2 por ciento es más alto que muchos otros investigadores.

Población chilena

Así como existen investigaciones de restos antiguos para comprender su orígenes, también existen estudios basados en poblaciones vivas que a través del polimorfismo se pueden obtener su orígenes étnicos or vía materna. Para estudiar la procedencia de la población chilena se seleccionaron 120 individuos de Arica y de origen atacameño de San Pedro de Atacama y localidades cercanas, y otro grupo de 162 individuos de Santiago, escogidos aleatoriamente. Los investigadores concluyeron que el 84% de las muestras contenían haplogrupos mitocondriales indígenas, superior a lo calculado según marcadores nucleares. Es decir, que el principal aporte materno a los genes de la población actual de Santiago fue indígena, mientras que el aporte paterno fue europeo.

Población puertorriqueña

Otro estudio de polimorfismo en la población fue en Puerto Rico; “En los últimos años, el análisis mitocondrial del ácido desoxirribonucleico (ADN) (ADNmt) ha demostrado ser una poderosa herramienta para los estudios evolutivos de la población la estructura genética.” Se presume que las primeras personas que habitaron la isla provenían de Norte América, probablemente de Florida y conformaron un grupo primitivo que se conocía como arcaicos. Luego arribaron nativos de América del Sur, los Arawakan. Ésto dio lugar a la formación de los indios taínos alrededor de 100 años antes de la colonización realizada por Colón, que provocó la extinción del grupo indígena.

Se tomó la muestra para el PCR de una segmentación del ADN mitocondrial de 50 puertorriqueños de una región. “identificados un total de 266 sustituciones nucleótido distribuidos entre 84 sitios, y 12 solo cambio de nucleótido distribuido longitud en 11 sitios.” En conclusión se encontró, mediante la investigación basada en los sujetos de investigación que; La sustitución observada obedeció a la tendencia esperada hacia la transición en lugar de los acontecimientos tipo transversal. Análisis de la secuencia revelada la existencia de 33 linajes mitocondriales (mt-linajes) definido por 20 posiciones variables. Estos 33 mt-linajes resultaron ser agrupados en cuatro grupos principales, que definieron el origen étnico de los puertorriqueños. Sesenta y ocho por ciento del puertorriqueños mt-linajes resultaron ser similares a los del África Meridional mt-linajes.

Documentos

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